Desafio da ciência e sociedade no combate à ELA, uma doença devastadora

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), uma doença rara e devastadora que afeta o sistema nervoso, tem ganhado destaque como um desafio tanto para a ciência quanto para a sociedade. Com uma incidência de aproximadamente duas pessoas a cada cem mil no mundo, segundo o Ministério da Saúde (MS), a ELA é conhecida por sua progressiva degeneração dos neurônios motores, levando a uma paralisia motora irreversível e, eventualmente, à morte precoce devido à falência dos músculos respiratórios.

Segundo o médico neurologista Marcos Alexandre, especialista em transtornos neuromusculares, os sintomas iniciais da ELA são frequentemente sutis, começando com dificuldades na fala e na deglutição.

A fraqueza muscular pode se manifestar inicialmente de forma assimétrica, com um lado do corpo afetado mais do que o outro, progredindo para uma atrofia muscular visível, especialmente nas mãos, um sintoma característico que muitas vezes ajuda no diagnóstico precoce. Além disso, os pacientes experimentam fasciculações, pequenas contrações musculares involuntárias que podem ocorrer em todo o corpo e até na língua.

O diagnóstico da ELA é desafiador devido à sua natureza multifatorial e à falta de marcadores biológicos específicos. O neurologista destaca a importância de exames como a eletroneuromiografia – exame utilizado para avaliar o funcionamento de diversos nervos e músculos do organismo humano -,  que é crucial para confirmar o diagnóstico. “A ELA é uma doença de evolução rápida e diagnóstico difícil, que requer uma abordagem sensível e criteriosa por parte dos profissionais de saúde”, afirma Alexandre.

Apesar dos avanços na compreensão da genética da ELA, ainda não há uma forma de prevenção conhecida. A predisposição genética desempenha um papel importante, mas fatores ambientais e outras variáveis ainda não completamente compreendidas também influenciam no desenvolvimento da doença. O tratamento atual foca principalmente em aliviar os sintomas e retardar a progressão da doença. O Riluzol é o medicamento mais utilizado, porém sua eficácia é limitada e não oferece cura.

Quanto ao aconselhamento genético, a abordagem varia entre especialistas. Enquanto alguns defendem o teste genético para pessoas com histórico familiar de ELA, Alexandre adota uma postura mais cautelosa. “Sem tratamento terapêutico eficaz disponível, prefiro não recomendar o teste genético para pacientes assintomáticos. Isso pode gerar ansiedade e estresse desnecessários, considerando que a presença de um gene relacionado à ELA não garante necessariamente o desenvolvimento da doença”, defende o neurologista.

A data de 21 de junho foi estabelecida como o Dia Nacional de Luta contra a ELA pela Lei nº 3471/2000, com o objetivo de aumentar a conscientização sobre a doença e promover a solidariedade com os pacientes e suas famílias. Este dia especial é uma oportunidade para educar o público sobre os desafios enfrentados por aqueles que vivem com ELA e para incentivar a pesquisa e o desenvolvimento de novas terapias.

O médico destaca que a ELA continua a representar um dos maiores desafios médicos da atualidade. Ele afirma que a busca por tratamentos mais eficazes, a promoção de políticas públicas voltadas para o apoio aos pacientes e o aumento da conscientização são cruciais para melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas por esta doença debilitante. “A comunidade médica, os pesquisadores e a sociedade como um todo devem unir esforços para enfrentar esse desafio e oferecer esperança às pessoas que enfrentam a ELA e suas famílias”, comenta.

Avanços na Terapia Genética e a chegada de um novo medicamento

Nos últimos anos, os avanços na medicina têm proporcionado novas esperanças para pacientes com condições médicas complexas e antes consideradas incuráveis. Um desses avanços recentes está centrado na terapia genética, uma abordagem inovadora que visa corrigir ou compensar defeitos genéticos que causam doenças. Entre essas inovações, destaca-se o medicamento tofersen, aprovado recentemente nos Estados Unidos para o tratamento da ELA.

Alexandre explica que as opções terapêuticas para a ELA atualmente são limitadas no Brasil, focando principalmente em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. No entanto, o tofersen representa um avanço significativo na forma como a ELA pode ser tratada. Utilizando uma abordagem conhecida como terapia antisense, este medicamento age no nível genético, interferindo na produção de proteínas tóxicas que contribuem para a progressão da doença.

Em termos simples, o neurologista explica que a terapia antisense funciona interceptando o RNA mensageiro antes que ele possa traduzir as instruções genéticas para a síntese de proteínas prejudiciais ao funcionamento dos neurônios motores.

“Essa abordagem é revolucionária porque permite que ataquemos a doença no nível molecular, interrompendo diretamente os processos que levam à degeneração neuronal”, explica o especialista em neurologia. “Isso não só pode retardar a progressão da doença, mas também potencialmente preservar a função motora dos pacientes por períodos mais longos.”

Além do tratamento farmacológico, a abordagem moderna para o manejo da ELA enfatiza a importância de uma abordagem multidisciplinar. Profissionais de saúde, incluindo fisioterapeutas, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, nutricionistas e psicólogos, desempenham papeis fundamentais no cuidado integral dos pacientes.

A reabilitação precoce e a implementação de tecnologias assistivas, como sistemas de fala controlados por movimento ocular, não apenas melhoram a qualidade de vida, mas também permitem que os pacientes mantenham sua independência e participação ativa na sociedade.

“O papel da inclusão social e da reabilitação não pode ser subestimado na gestão da ELA”, destaca. “Estudos mostram que a inclusão social não apenas aumenta a sobrevida, mas também melhora significativamente a qualidade de vida dos pacientes, permitindo que eles continuem a contribuir de maneira significativa para suas comunidades”, acrescenta.
Na tentativa de promover o tratamento necessário para as pessoas com essa condição, Alexandre criou o programa de cuidados “Cuidar Dela”, desenvolvido para proporcionar um suporte holístico aos pacientes com ELA, onde são implementadas estratégias para manter a saúde física, emocional e social dos indivíduos afetados. O programa ainda está em desenvolvimento, mas deve ser implantado nos próximos anos.

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